DiGeorge Syndrom – case report

Authors

  • Joanna Madej Ze Specjalistycznego Oddziału Dziecięcego Szpitala Wojewódzkiego nr 2 w Rzeszowie Ordynator: dr med. J. Rusin
  • Renata Socha Ze Specjalistycznego Oddziału Dziecięcego Szpitala Wojewódzkiego nr 2 w Rzeszowie Ordynator: dr med. J. Rusin

Keywords:

DiGeorge Syndrome, the malformation of the aortic arch

Abstract

The authors describe the case of a child with malformation of the aortic arch in the course of DiGeorge Syndrome.

Downloads

Download data is not yet available.

References

Kubicka K., Kawalec W., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1999, 2004

Pediatria po Dyplomie Vol.5/5, Październik 2001 Sekwencja Pierre’a Robina – zwięzły przegląd tematu dla praktykującego pediatry, komentarz - Prof. dr hab. med. Krajewska-Walasek M., Zakład Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

DiGeorge Syndrome, DGS, Pub.Med. ID: 3188400

Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., White R.L., Genetyka Medyczna, Wydawnictwo Czelej Sp. z o.o. 2000.

Jakóbisiak M., Immunologia, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 1998.

Bartel H., Embriologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1995.

Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1994, 2005.

Kopyść Z., Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa 1984.

Baldini A., DiGeorge syndrome: the use of model organismus to dissect complex genetics, Hum Mol Genet. 2002 Oct 1; 11 (20): 2363.

Oskarsdottir S., Person C., Eriksson BO, Fasth A., Presenting phenotype in 100 children with the 22q11 deletion syndrome, eur J Pediatr. 2005 Mar; 164 (3).

Shprintzen R.J., Velocardiofacial syndrome ad DiGeorge sequence, J. Med. Genet. 31, 1994, PubMed ID: 8064827.

Stevens C.A., Carey J.C.; Shigeoka, A.O., DiGeorge anomaly and velocardial syndrome, Pediatrics 85, 1990 PubMed ID: 2314965.

Strong, W.B., Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism, J. Pediatr. 73 PubMed ID: 5696314.

Clin Dysmorphol 2006 Apr, 15 (2), Genetic heterogeneity and phenotypic anomalies in children with atrioventricular canal defect and tetralogy of Fallot.

Clin Perinatol 2005 Dec, 32 (4) DiGeorge syndrome: new insights, Goldmuntz E.

Published

2006-09-30

How to Cite

Madej, J., & Socha, R. (2006). DiGeorge Syndrom – case report. European Journal of Clinical and Experimental Medicine, 4(3), 216–219. Retrieved from https://journals.ur.edu.pl/ejcem/article/view/13401